蒙特利尔新闻导读 2025-04-22
图源research.chusj.org
蒙特利尔（Montréal）—— 2025年4月22日，一项突破性研究表明，科学家们正在利用人工智能（Artificial Intelligence，AI）和基因组学（Genomics）的强大力量，以前所未有的精度预测自闭症（Autism）儿童的认知发展轨迹。这项研究由蒙特利尔大学（Université de Montréal）的研究人员主导，为及早识别需要额外支持的儿童及其家庭带来了希望。
该研究汇集了来自北美三个队列的5633名儿童的数据，开发了一种创新的预测模型，该模型结合了广泛的遗传变异信息与儿童早期发展阶段的数据。这项研究的主要目标是尽早获得可靠的信息，从而预测儿童的发展轨迹，并为那些可能需要帮助的人提供更积极的支持。
“在某些孩子身上，早在18个月大时就可以观察到自闭症的最初迹象，”该研究的第一作者，蒙特利尔儿童医院（Montreal Children's Hospital）儿童和青少年精神病学高级住院医师，圣贾斯汀大学医院研究中心（Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine）博士候选人樊尚-拉斐尔·布尔克（Vincent-Raphaël Bourque）医生解释说。“虽然自闭症可能在早期就被诊断出来，但预测孩子在中长期内的未来发展轨迹仍然很困难。许多父母想知道他们的孩子是否会发展成智力障碍（Intellectual Disability，ID），这种情况发生在10%到40%的自闭症儿童身上，并且只在6到8岁左右才会变得明显。”
目前，医生主要依靠监测儿童早期发育里程碑的习得情况，例如语言和行走的掌握情况，来预测孩子后期的发展。然而，这些预测具有局限性。研究人员开发了一个模型，旨在预测孩子将要遇到的挑战，而不是等到孩子的问题变得难以承受时才提供更积极的支持。
该研究的一个重要创新之处在于，它将基因组数据的使用方式从解释先前观察到的发育状况转变为预测未来发展。通过纳入大量遗传变异——包括一些通常被认为预测价值不大的变异——以及关于语言和运动发展阶段的数据，该研究能够正确预测10%的智力障碍病例。
此外，研究人员在区分有明显发育迟缓儿童的智力障碍低概率和高概率方面，能力提高了两倍。这些发现为未来的预测奠定了基准，并显示出希望。圣贾斯汀大学医院（CHU Sainte-Justine）的遗传学家和研究员，资深作者塞巴斯蒂安·雅克蒙（Sébastien Jacquemont）医生表示：“研究团队正在不断发现新的遗传变异，计算模型也变得越来越强大。”
研究人员强调，该模型的目的不是取代临床判断，而是为医生提供额外的信息，以帮助他们做出更明智的决定。他们还指出，该模型需要进一步的验证和完善，才能广泛应用于临床实践。
这项研究标志着自闭症研究领域的一个重要转折点，它展示了人工智能和遗传学在改善自闭症儿童及其家庭生活方面的巨大潜力。通过及早预测认知发展轨迹，我们可以为这些儿童提供更有针对性的支持，帮助他们充分发挥自己的潜能。
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